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乳腺癌多基因检测的应用前景

来源：时间：2019-04-30 09:00:37

摘要：中华医学会外科学分会乳腺外科学组工作会议讲者荟萃之北京大学人民医院王殊教授《乳腺癌多基因检测的应用前景》

目前基因治疗针对HER2治疗有很好的完善策略，BRCA基因检测不仅对遗传性乳腺癌有预测价值，对治疗也有指导价值。BRCA1/2是一个同源重组修复的基因，如果这种基因发生突变，人体最重要的修复基因就会被打断，如果我们再给予非同源重组修复的抑制剂奥拉帕利，肿瘤治疗会有一个很好的疗效。临床以BRCA检测作为乳腺癌机械诊断。总之，基因检测不只具有遗传性乳腺癌的预测价值，还给我们用药提供指导。

乳腺癌关键基因不只是HER2和ER，现在肿瘤治疗已进入平台期，更提倡多基因检测，需要更多基因路径的分析，从原来芯片平台更多地转到通路平台，这给予了我们临床获益的可能性，在药物研发与治疗上都提供了潜在的靶点。面临的问题是，虽然基因测序价格越来越低，芯片技术越来越成熟，但更需要在临床上加以验证，否则信息太多，容易混淆。下面举三个多基因检测的例子：①基于DX21基因表达系统的群体化治疗解决方案 Oncotype DX的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体风险，还能够预测化疗疗效。②基于Mamma Print70基因表达系统的群体化治疗解决方案。③基于PAM50基因表达系统的群体化治疗解决方案。

最后王殊教授提议：①BRCA检测数据共享②多基因预测谱的临床验证③基于中国人群数据的产出。