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转载:JCO:BRCA1突变状态或不影响乳腺癌长期生存

来源: 时间:2015-02-04 10:15:44

摘要: 转载:JCO:BRCA1突变状态或不影响乳腺癌长期生存研究要点:本研究针对早期乳腺癌患者的三项始祖突变(即5382insC、C61G、4153delA)进行检测研究发现携带与不...

                                     转载:JCO:BRCA1突变状态或不影响乳腺癌长期生存

 研究要点

  • 本研究针对早期乳腺癌患者的三项始祖突变(即5382insC、C61G、4153delA)进行检测
  • 研究发现携带与不携带BRCA1突变的乳腺癌女性患者10年生存率相似
  • BRCA1突变携带者中,阳性淋巴结状态为患者死亡率的较强预测因素
  • 卵巢切除与BRCA1突变携带者生存改善存在关联

在 2013年8月12日在线出版的《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)杂志上,发表了加拿大多伦多女子学院研究所Steven A. Narod博士等人的一项研究结果,该研究针对携带或不携带BRCA1突变的早发性乳腺癌患者,旨在估测其10年总生存(OS)率,并甄别出BRCA1阳 性乳腺癌患者相关预后因素。

共 有3,345例年龄≤50岁的I期至II期乳腺癌女性患者就BRCA1中的三项始祖突变进行了检测。根据病历检索到患者肿瘤特征及治疗等相关信息。研究人 员通过人口动态统计, 获取到患者死亡日期。该研究对阳性及阴性突变子队列的生存曲线进行了对比,并通过Cox比例风险模型,确定了OS预测因素。

在 纳入研究的3,345例患者中,有233 例(7.0%)患者携带BRCA1突变。突变携带者的10年生存率为80.9%;非携带者则为82.2%。BRCA1突变携带者相关的校正后风险比 (HR)为1.81。对于小淋巴结(< 2cm)呈阴性的BRCA1肿瘤携带者,其10年生存率为89.9%。而在BRCA1突变携带者中,阳性淋巴结状态为患者死亡率的较强预测因素。卵巢切除 与 BRCA1突变携带者生存改善存在关联。

该研究表明,携带与不携带BRCA1突变的乳腺癌女性患者10年生存率相似。此外,对于携带BRCA1突变的女性患者,卵巢切除可显著改善其生存结局。

研究背景:

约有2%的乳腺癌患者携带BRCA1突变,这一突变在年轻患者及三阴性乳腺癌患者的比例更高。北美地区BRCA1突变携带者的乳腺癌终生发病率约为70%。尚未患有乳腺癌的女性突变携带者可通过干预措施(比如预防性乳腺切除术或服用他莫昔芬)、筛查或二者结合进行预防。

举例而言,假如BRCA1呈阳性的小型肿瘤女性患者的生存率较高,那么筛查似乎是一个较佳选择。但如果携带小型肿瘤的女 性乳腺癌患者中有较大比例死亡,那么预防性手术治疗或许是较佳途径。

截至目前,很少有研究对携带BRCA1突变的乳腺癌携带者生存进行估测,其中多数根据相关病例对家族史进行研究。相关证据表明,化疗对BRCA1突变携带者与非携带者的缓解情况可能存在差异。

转载自:丁香园

 

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